Болезни, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч человек, по российскому законодательству, считаются редкими (орфанными). Их, а также генные патологии изучают несколько научных центров и лабораторий в нашей стране. Минобрнауки рассказало о нескольких из них.

Лаборатория «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ

Учреждения работает на базе Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова. Сотрудники лаборатории изучают причины и механизмы развития орфанных и мультифакториальных заболеваний, а также разрабатываются способы их диагностики и профилактики. Особое место в работе лаборатории занимает изучение генетических заболеваний, характерных для представителей якутского этноса. Среди них SOPH-синдром, который приводит к низкорослости с атрофией зрительных нервов, 3-М синдром, так называемый «якутский синдром низкорослости», врожденная глухота первого А типа, наследственная метгемоглобинемия и синдром мукополисахаридоз-плюс.

Одна из главных задач, которая стоит перед лабораторией, - профилактика детских генетических и наследственных заболеваний. Ученые ведут разработку новых точных методов диагностики и тест-систем, к работе привлекаются молодые сотрудники с международным медицинским опытом. В скором времени лаборатория планирует расширяться – в рамках госзадания будут открыты отделы геномного редактирования и протеомики для изучения механизмов развития орфанных заболеваний и поиска новых подходов к их лечению.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Центр изучает специфику и занимается профилактикой распространения наследственных патологий в регионах России. В учреждении разрабатываются новые уникальные методы диагностики заболеваний. Ученые исследуют механизмы, сбои в которых приводят к развитию орфанных заболеваний. Для каждого конкретного пациента разрабатывается новый, уникальный метод функционального анализа.

Лаборатория редактирования генома в прошлом году стала первой в России. В ней перешли к работе со стволовыми клетками пациентов с муковисцидозом. Сотрудники лаборатории изучают соматические клетки, клетки кожи, изменения генома которых не скажется на потомках пациента. Сначала клетки кожного эпителия пациентов с муковисцидозом перепрограммируются в стволовые и затем исследователи пытаются «вырезать» мутацию.

Лаборатория терапии орфанных заболеваний МФТИ

В лаборатории Физтеха занимаются разработкой генной терапии для лечения редких наследственных заболеваний человека. В рамках совместной работы с Национальным медицинским исследовательским центром эндокринологии Минздрава РФ специалисты работают над созданием терапии для врожденной дисфункции коры надпочечников.

Стратегия терапии основывается на интеграции нормальной копии гена в геном стволовых клеток коры надпочечников для обеспечения пожизненного терапевтического эффекта. Если всё получится, метод станет альтернативой применяющейся сейчас гормональной терапии. В проекте используется система геномного редактирования CRISPR/Cas9 и вектора на основе адено-ассоциированных вирусов.