Каждый сотый россиянин оказался носителем смертельного заболевания

Ученые из Новосибирского исследовательского института молекулярной биологии и биофизики пришли к выводу, что каждый сотый россиянин подвержен крайне опасному, хоть и редкому заболеванию Вильсона-Коновалова. Этот недуг с годами приводит к отказу печени и нарушению координации мимики и движений по причине скопления меди в мозге и печени.

Ученые, проводившие исследования, утверждают, что присутствие мутировавшего гена, отвечающего за развитие болезни, не значит, что его носитель обязательно заболеет. Стоит отметить, что если у двоих родителей-носителей этого гена появится на свет ребенок, он будет болен с 100% вероятностью.

Проблема заключается в том, что заболевание Вильсона-Коновалова чрезвычайно трудно диагностировать, так как его симптомы похожи на цирроз или гепатит. Ученые возлагают большие надежды на развитие технологии ДНК-диагностики, способной помочь диагностировать недуг на раннем сроке.

Заболевание Вильсона-Коновалова относится к разряду прогрессирующих. Наибольший процент летальности (50%) отмечается у детей до 6 лет при печеночной форме. В случае отсутствия лечения смерть больных от неврологических нарушений наступает через 5-13 лет.

Источник: zdorowiye.ru