Процедура массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний способствует их предотвращению у 2000 детей в год. Нормативные документы по расширенному обследованию уже разработаны, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. Его цитирует пресс-служба ведомства.

Определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях. Им же предстоит оказывать выявленным пациентам медицинскую помощь, следить за их обеспеченностью лекарствами. Всё это заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством России.

Наследственные заболевания крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения. Избавиться от них не способна даже самая современная терапия. Она может только остановить прогресс заболевания. «Яркий пример — спинальная мышечная атрофия. Буквально каждый час у пациентов с этим заболеванием происходит гибель мотонейронов. Лекарственные препараты нового поколения способны остановить этот процесс. Поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов спасти пациента от тяжелой инвалидности», - пояснил эксперт.

Сейчас дети с редкими заболеваниями обеспечиваются терапией благодаря фонду «Круг добра», а ранее выявление позволит обеспечивать малышей лечением до того, как заболевание развилось. Массовый неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит многим семьям избежать долгого процесса постановки диагноза, а начать лечение вовремя и максимально эффективно.